你知道吗?21这个看似普通的数字,藏着生命密码的“隐喻”。正如袁枚笔下“苔花如米小,也学牡丹开”。全球每600至800名新生儿中就有一位携带特殊的生命印记——第21号染色体多出的那片“花瓣”,让这些孩子成为需要特别呵护的“21号小花”。
今天是世界唐氏综合征日,丽江市妇女儿童医院医生以专业视角,走进唐氏综合征的世界,用知识为这些如苔花般努力绽放的生命,添一抹温暖的亮色。
3月21日,丽江市妇女儿童医院康复科治疗师杨茂芳做客FM97.7直播间。(和琼 摄)
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丽江市妇女儿童医院。(供图)
唐氏综合征按染色体核型分四类,标准型占90%至95%,最为常见,其余为易位型、嵌合型和罕见的部分21—三体。“唐宝宝”们常呈现特殊面容,眼距宽、眼裂小、鼻梁塌、耳朵小且低,舌头常伸出口外,手掌宽短有通贯掌,身材也较为矮小。“唐宝宝”们生长发育较正常儿童全面落后,智力水平多在40至70(常人90至110),还常伴有心脏、听力等健康问题,免疫系统也较弱。
2024年7月15日,康复师在为患儿做治疗。(康复师 和凤珍 摄)
唐氏综合征的发病原因较为复杂,染色体不分离是最常见因素,在减数分裂时,21号染色体未正常分离,致使生殖细胞多一条21号染色体,形成 21—三体受精卵 。遗传因素若父母一方是染色体平衡易位携带者,子代发病风险会增加。母亲年龄越大,卵子质量下降,减数分裂中染色体不分离情况更易出现,胎儿患病风险显著上升。此外,孕妇孕早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等,患有自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎,以及孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯,都可能增加胎儿患唐氏综合征的风险。
3月20日,在康复医学科治疗病区,康复师为患儿做治疗(康复师 杨茂芳 摄)
预防唐氏综合征,夫妻备孕前应做全面检查,如血常规、尿常规、染色体检查等,排查潜在问题。备孕时,要做到饮食均衡、补充叶酸、规律作息、戒烟戒酒、远离污染辐射。孕期按时产检同样重要,唐筛、无创 DNA 检测等筛查项目,能助于尽早发现胎儿异常。
2024年3月19日,康复师在为患儿做治疗(康复师 和凤珍 摄)
唐氏综合征目前无法根治,但可通过康复治疗,促进孩子认知、语言等功能发展。当生命已然携带这份特殊的印记,科学的照护尤为关键。目前,丽江市妇女儿童医院会全面评估孩子情况,制定长期康复计划,同时指导家长居家训练。在生活护理上,家长要注意孩子饮食营养与吞咽安全,管理睡眠,做好家中安全防护,逐步培养孩子自理能力。
治疗师在为患儿做治疗。(康复师 张秋菊 摄)
预防唐氏综合征,需准爸妈重视婚检、孕检,孕期规范产检,也需社会给予患者家庭支持,共同为 “唐宝宝” 的未来努力。当更多“21号小花”能在阳光下绽放,那便是对生命最好的礼赞。
2022年9月20日,康复的小朋友毕业了。(康复师 和凤珍 摄)
采编:和琼
责编:杨四见
终审:赵文立
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