预防出生缺陷，从孕前开始，这是我们给予宝宝最深情的承诺，最坚实的守护。让我们用行动诠释爱，让每一个新生命都能以最完美的姿态开启人生之旅。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征等。出生缺陷不仅严重影响儿童的生存和生活质量，也给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。

二、出生缺陷的原因。

1. 遗传因素

• 染色体异常：如唐氏综合征是由于第 21 对染色体多了一条。

• 基因突变：单个基因的突变可能导致多种遗传疾病，如囊性纤维化、血友病等。

2. 环境因素

• 物理因素：如辐射、高温等。

• 化学因素：如药物、农药、重金属等有害物质。

• 生物因素：如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体感染。

3. 营养因素

• 孕期营养不良：如缺乏叶酸、维生素等，可能增加神经管缺陷的风险。

4. 其他因素

• 孕妇年龄：高龄孕妇生育染色体异常患儿的风险增加。

• 不良生活习惯：如吸烟、酗酒、吸毒等。

三、如何预防出生缺陷？

1. 婚前检查

• 了解双方的健康状况、家族遗传病史等，为婚姻和生育提供健康指导。

2. 孕前准备

• 补充叶酸：孕前 3 个月开始补充叶酸，可有效预防神经管缺陷。

• 避免有害物质：避免接触放射性物质、化学毒物、农药等。

• 调整生活方式：保持良好的作息，戒烟戒酒，适当运动，保持心情舒畅。

• 治疗基础疾病：如患有糖尿病、高血压等疾病，应在孕前控制病情稳定。

3. 孕期保健

• 定期产检：按照医生建议进行产前检查，及时发现和处理异常情况。

• 合理营养：保证孕期营养均衡，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。

• 避免感染：注意个人卫生，预防病毒、细菌等感染。

• 谨慎用药：孕期用药需在医生指导下进行，避免使用可能致畸的药物。

4. 新生儿筛查

• 出生后及时进行新生儿疾病筛查，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等，以便早期诊断和治疗。

预防出生缺陷是一项系统工程，需要全社会的共同努力。准父母们应增强预防意识，积极采取有效措施，为宝宝的健康创造良好的条件。让我们携手共进，从孕前开始，为每一个新生命的诞生保驾护航！

供稿/丽江市妇女儿童医院

责编/钱吉梅

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